Нарушения аутистического спектра (Расстройства аутистического спектра - РАС) - комплексные, тяжелые, гетерогенные и распространенные невропатологии развития . Эти синдромы характеризуются выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися стереотипными вербальными и невербальными действиями.  Широкий спектр психофизиологических когнитивных и эмоциональных изменений  также характеризуют аутизм. Как правило, все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет.  Точная  этиология этих нарушений до сих пор неизвестна. Возможно, причиной их появления является взаимодействие нескольких генов и экологических факторов риска. То есть, аутизм можно считать многофакторной и полигенной болезнью, так как это сложная комбинация генетических, эпигенетических, экологических (в т.ч. инфекции, токсины, загрязнения воздуха, органофосфаты, тяжелые металлы ) и иммунологических факторов .

Также было замечено, что неблагоприятные перинатальные и неонатальные условия могут быть причиной патогенеза аутизма.

Рассматривая молекулярную и клеточную составляющую, расстройства аутистического спектра связывают с биохимическими и клеточными процессами  оксидативного стресса, среди которых: стресс эндоплазматичной сетки; сниженная возможность метилирования, ограниченное производство глутатиона, дисфункция митохондрия, кишечный дисбактериоз, увеличение содержания метало-токсинов, иммунная дерегуляция, иммунная активация клеток нейроглии. Социальное влияние аутизма связано с множеством проблем, так как эти патологии негативно сказываются на семейную жизнь. Распространенность этих расстройств продолжает увеличиваться, так что их можно считать проблемой здоровья на общественном  уровне. Частота заболевания возрастает очень быстро: по данным Центра контроля заболеваний на данный момент один из 88 детей в возрасте 8 лет в США страдает аутизмом.

В настоящее время не существует эффективной фармакологической терапии для лечения основных симптомов. Существующие препараты направлены на специфические симптомы, не затрагивающие этиологию болезни в целом. Международного стандартизированного подхода к лечению также не существует, однако, имеющиеся в настоящее время методы лечения аутизма могут быть разделены на: поведенческие, сенсорные, пищевые, фармакологические и психотерапевтические. Раздражительность, депрессия, беспокойство, невнимательность и обсессивно-компульсивные процессы - это психоневрологические расстройства, тесно связанные с аутизмом. Эти вторичные симптомы являются целью лекарственной терапии. Также назначают и используют такие препараты : ​​психостимуляторы , альфа-2 агонисты, бета-блокаторы, литий, противосудорожные препараты, стабилизаторы настроения, атипичные нейролептики, антипсихотические препараты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, антидепрессанты. Эффективность этих лекарств при лечении РАС окончательно не доказана, и очень важно обратить внимание на побочные эффекты, которые ставят под сомнение необходимость их использования.

Разнообразные средства были предложены в качестве новых вариантов: ингибиторы ацетилхолинэстеразы, карнитин, антагонисты глутамата, лечение с помощью кислорода под высоким давлением, иммуномодуляции и противовоспалительных препаратов, мелатонина, налтрексона, окситоцина, специальных пищевых добавок, тетрагидробиоптерина, витамина С.

Более эффективные стратегии лечения, которые используются в настоящее время: поведенческая терапия и музыкотерапия. Использование компьютера помогает улучшить социальные и эмоциональные навыки людей с аутизмом.

Расстройства желудочно-кишечного тракта и прочие симптомы характерны индивидам с РАС (Расстройством аутистического спектра), однако иногда сложно распознать или охарактеризовать одну дисфункцию желудочно-кишечного тракта из-за затруднений в коммуникации.

Разные исследования пытаются разработать рекомендации для диагностической экспертизы и руководство по проблемам желудочно-кишечного тракта у индивидов с РАС. Валиченти-МакДермотт провели обследование детей с РАС и двух контрольных групп, разделив их по возрастному, половому и этническому принципу (одна группа с расстройствами развития не аутистического характера, вторая группа с нормальным развитием). Результаты показали, что 70% детей с РАС имеют проблемы желудочно-кишечного тракта, по сравнению с 42% детей с расстройствами развития не аутистического характера и 28% детей с нормальным развитием.

Как и другие, люди с аутизмом могут страдать гастритом, колитом, синдромом чувствительного кишечника, запорами, проблемами моторики, аллергией или пищевой чувствительностью, синдромом чрезмерного роста. Часто встречается аллергия на пищевые продукты. Исследования в этой области показывают то, что аллергия у детей с РАС более распространена: 5-8% невротипичных детей без аутизма страдают пищевой аллергией, по сравнению с 36% у детей, больных аутизмом.

Если Ваш ребенок жалуется на боли в желудке, или принимает необычные позиции, зажимая нижнюю часть живота, попробуйте выяснить причину, если это возможно. Основные анализы могут помочь установить, какие инфекции, аллергии или пищевая чувствительность есть у ребенка, и причины запоров.

Обычно иммунная система должна:

• Распознать все инородные организмы (бактерии, вирусы , паразиты, грибки , глисты).
• Уничтожить их быстро и эффективно.
• Предотвратить повторное инфицирование тем же микроорганизмом (иметь хорошую память).
• Не причинять вред человеку (способности различать «себя» от «не себя») .

Нарушение работы иммунной системы:

• Иммунодефицит: слабая или неэффективная реакция.
• Повышенная чувствительность: гиперреакция на безвредный чужеродный материал, непропорциональный относительно потенциального вреда (аллергии) .
• Аутоиммунность: неадекватная реакцией на себя же, потеря самораспознавания.
• Воспаление: гиперсильная реакция на потенциально вредоносный материал.

Нарушение регуляции иммунной системы у лиц, страдающих аутизмом, может привести к какой-либо из этих четырех проблем.

Иногда аутичный ребенок имеет семейную историю аутоиммунных заболеваний (например, ревматоидный артрит, тиреоидит). У детей с расстройствами аутистического спектра были найдены несколько типов аутоантител, хотя причина этого пока не ясна. Некоторые исследования показали, что некоторые дети-аутисты имеют низкий уровень иммуноглобулина (IgG , IgM , IgA) , и/или низкое количество Т-клеток, профили цитокинов изменены и/или плохо функционируют, низкий уровень NK клеток; то есть эти дети действительно подвержены иммунодефициту.

Некоторые дети имеют низкий уровень сыворотки IgA, который предрасполагает к респираторным и желудочно-кишечным инфекциям.

Антитела подразделяются на классы:

• IgA: поверхности слизистой оболочки - если уровень этих антител низкий, ребенок может быть предрасположен к респираторным и желудочно-кишечным инфекциям, а не только к аутоиммунным заболеваниям.
• IgM: быстрая реакция антител в крови в начале инфекции; может быть высокой или низкой при РАС.
• IgG: уровни антител в крови более медленные, но более продолжительные; могут быть высокими или низкими при РАС.
• IgE: аллергия;  может быть высокой или нормальной при РАС.

Вывод  № 1:

у ребенка с РАС при рецидивирующих инфекциях состояние иммунной системы необходимо проверить на иммунную недостаточность.

Вывод №2:

у ребенка с РАС, страдающего экземой, хроническими назальными симптомами, астмой, желудочно-кишечными симптомами или со значительными рецидивирующими инфекциями дыхательных путей необходимо проверить уровни IgE и возможность пищевой аллергии.

По данным Американской академии педиатрии и Национального научно-исследовательского совета США, подходы к поведению и коммуникации, которые помогают детям, страдающим аутизмом, считаются структурные, управленческие и организационные подходы.

Прикладной анализ поведения - Applied Behavior Analysis (ABA)

Одним из важнейших подходов к лечению людей с РАС является прикладной анализ поведения (ABA). ABA был хорошо принят работниками здравоохранения и используется во многих школах и клиниках. ABA стимулирует положительное поведение и подавляет негативное, и тем самым улучшает различные навыки. Успехи ребенка контролируются и измеряются..

Есть разные виды ABA. Ниже приведены некоторые примеры:

Обучение отдельными блоками - Discrete Trial Training  (DTT)

DTT - это стиль преподавания, который использует серию тестов, чтобы пошагово научить желаемому поведению или ответу.

Уроки разбиты на простейшие части и подкреплены позитивными моментами, которые используются, чтобы поощрить хорошее поведение и правильные ответы. Неправильные ответы игнорируются.

Раннее интенсивное поведенческое вмешательство - Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI)

EIBI - тип ABA для очень маленьких детей, страдающих аутизмом, как правило, в возрасте до пяти лет, иногда - до трех лет.

Pivotal Response Training (PRT)

PRT направлена ​​на повышение мотивации ребенка учиться, контролировать поведение, и инициировать связь с другими. Позитивные изменения должны существенно повлиять на поведение в других ситуациях.

Вмешательство в речевое поведение - Verbal Behavior Intervention (VBI)

VBI является типом ABA, который фокусируется на обучении вербальным навыкам.

Адаптированный текст из Effective Biomedical Treatments, Sidney Baker, M.D. Autism Research Institute.

Термин «биомедицинский» характеризует способ мышления, основанный на решении проблем, а не на совокупности методов, сосредоточенных на анализах и лечении. Предметом биомедицинской мысли является индивидуум, детали личной истории которого становятся основой для персонализированной терапии. Протокола биомедицинского лечения аутизма не существует. Но есть биомедицинский подход к лечению каждого отдельного аутичного ребенка. Пациент, а не протокол, является экспертом и передает свой ​​опыт путем ответов на тесты и процедуры, которые становятся ориентиром для лучшего понимания вариантов дальнейшего лечения.[...].

Есть несколько подходов к биомедицинскому лечению аутизма.

Некоторые из них: витаминотерапия, антидрожжевая терапия, упрощенная коммуникация, музыкальная терапия, трудотерапия, физиотерапия и сенсорная интеграция.

Различные виды лечения могут быть классифицированы следующим образом:

• Подходы к поведению и коммуникации
• Диетические подходы
• Назначение лекарств
• Комплементарная и альтернативная медицина

Стволовые клетки

Исходя из данных клинических исследований, на терапию с использованием стволовых клеток возлагаются большие надежды, она считается будущим молекулярной и регенеративной медицины. Некоторые свойства, которые характеризуют стволовые клетки, делают их потенциально полезными в качестве терапевтических агентов при аутизме. Этими свойствами являются: 1) способность к самообновлению (self-renewal), то есть способность генерировать другие идентичные стволовые клетки, 2) способность производить дифференцированные клетки, 3) паракринная деятельность. Из-за особенности нервной и иммунной дисрегуляции, которая наблюдается при аутизме, терапия стволовыми клетками обладает огромным потенциалом в качестве метода лечения.

Другие подходы

Вместе с ранним образовательным подходом, другие терапевтические методы также могут играть важную роль в улучшении навыков общения и снижению сопутствующих поведенческих симптомов. Эти дополнительные методы лечения могут включать в себя музыку, искусство или терапию с использованием животных, и могут быть предприняты на индивидуальной основе, или интегрированы в образовательную программу.

Все эти методы могут помочь ребенку, увеличивая навыки общения и способствуя развитию социального взаимодействия, поэтому есть смысл в их проведении.

Искусство и музыка особенно полезны в сенсорной интеграции, обеспечивая тактильную, зрительную и слуховую стимуляцию. Музыкальная терапия подходит для развития и понимания речи. Песни могут быть использованы для языкового обучения и для повышения способности составлять словосочетания. Арт-терапия помогает ребенку самовыражаться.

Терапия с использованием животных может включать в себя катание на лошадях или плавание с дельфинами. Лечебная верховая езда приносит пользу и в физическом и в эмоциональном плане, улучшает координацию и развивает двигательный аппарат, заряжая позитивными эмоциями и повышая уверенность в себе.