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L'autismo è una patologia complessa.

Qui puoi trovare una serie di articoli per rispondere alle domande base. Tutti i testi sono acclarati da esperienze sul campo e aggiornati con gli ultimi studi scientifici di rilievo internazionale.

Buona lettura.

 

CONOSCERE L'AUTISMO

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  • I disturbi dello spettro autistico I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders - ASD) sono complesse, gravi, eterogenee e pervasive neuro-patologie dello sviluppo.  Queste sindromi sono caratterizzate da diverse disfunzioni nelle interazioni sociali e nella capacità di comunicazione; da interessi ristretti; da comportamenti verbali e non verbali ripetitivi e stereotipati. + LEGGI TUTTO 

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    I disturbi dello spettro autistico

    Autism Spectrum Disorders - ASD

    I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders - ASD) sono complesse, gravi, eterogenee e pervasive neuro-patologie dello sviluppo. Queste sindromi sono caratterizzate da diverse disfunzioni nelle interazioni sociali e nella capacità di comunicazione; da interessi ristretti; da comportamenti verbali e non verbali ripetitivi e stereotipati. Una vasta gamma di alterazioni neuro comportamentali cognitive ed emotive sono associate all’autismo. In genere, i sintomi sono evidenti prima dei 3 anni. L'esatta eziologia di tali disturbi non è ancora chiara. Probabilmente, l’interazione tra diversi geni e fattori di rischio ambientali è alla base della loro origine. L’autismo potrebbe essere definito come malattia multifattoriale e poligenica, in quanto esso risulta da una complessa combinazione di fattori genetici, epigenetici, ambientali (ovvero infezioni, tossine, inquinamento atmosferico, organofosfati, metalli pesanti) e fattori immunologi.

     

    È stato notato che condizioni perinatali e neonatali sfavorevoli possono svolgere un ruolo nella patogenesi dell’autismo.

     

    Da un punto di vista molecolare e cellulare, ai disturbi dello spettro autistico sono associati diversi processi cellulari e biochimici di stress ossidativo, quali: lo stress del reticolo endoplasmatico; capacità di metilazione diminuita, la produzione limitata di glutatione, disfunzione mitocondriale, disbiosi intestinale, aumento della carica metallo-tossica, disregolazione immunitaria, l'attivazione immunitaria delle cellule neuroglia.

    L'impatto sociale dell’autismo è molto problematico, in quanto queste patologie influenzano negativamente la vita familiare. La prevalenza stimata di questi disturbi continua ad aumentare, tale da farli considerare come problema di salute pubblica. La loro frequenza sta aumentando drasticamente: fino ad oggi uno su 88 bambini di 8 anni di età negli Stati Uniti, secondo il Center for Disease Control, è affetto da autismo.

    Attualmente, non vi è alcuna terapia farmacologica efficace per il trattamento dei sintomi principali. I farmaci disponibili sono diretti solo verso sintomi specifici, senza affrontare le eziologie di base. Un approccio internazionale standardizzato e definito non esiste, tuttavia, i trattamenti attualmente disponibili per l’autismo possono essere suddivisi in: comportamentali, sensoriali, nutrizionali, psicoterapeutico e farmacologico. I comportamenti quali irritabilità, depressione, ansia, disattenzione e processi ossessivo-compulsivi sono i disturbi neuropsichiatrici coassociati all’autismo. Questi sintomi secondari sono bersaglio della terapia farmacologica. Diversi farmaci sono prescritti e usati: psico-stimolanti, alfa-2 agonisti, beta bloccanti, litio, anticonvulsivanti, stabilizzatori dell'umore, antipsicotici atipici, antipsicotici tradizionali, inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, antidepressivi. L'efficacia di questi farmaci nel trattamento dei disordini dello spettro autistico non è definitivamente dimostrata e gli effetti collaterali sono molto importanti, tali da sollevare preoccupazioni sulla loro utilità.

     

    Diversi trattamenti sono stati proposti come nuove opzioni: inibitori dell'acetilcolinesterasi, carnitina, antagonisti del glutammato, il trattamento con ossigeno iperbarico, l'immunomodulazione e trattamenti anti-infiammatori, melatonina, naltrexone, ossitocina, speciali integratori alimentari, tetraidrobiopterina, vitamina C.

     

    Altre strategie di intervento efficaci attualmente in uso sono la terapia comportamentale e la musico-terapia. L'uso di interventi computer assistiti sono in grado di migliorare le competenze sociali ed emotive delle persone con autismo.

  • Disturbi gastrointestinali e sintomi associati Disturbi gastrointestinali e sintomi associati sono comunemente riportati in individui con ASD, tuttavia, può essere difficile riconoscere e caratterizzare una disfunzione gastrointestinale a causa delledifficoltà di comunicazione incontrate da molti individui autistici. + LEGGI TUTTO 

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    Disturbi gastrointestinali e sintomi associati

    Adattato da ARI: www.autism.com

    Disturbi gastrointestinali e sintomi associati sono comunemente riportati in individui con ASD, tuttavia, può essere difficile riconoscere e caratterizzare una disfunzione gastrointestinale a causa delle difficoltà di comunicazione incontrate da molti individui autistici.

     

    Diverse ricerche si propongono di sviluppare raccomandazioni per la valutazione diagnostica e la gestione dei problemi gastrointestinali per gli individui nello spettro autistico. Uno studio di Valicenti-McDermott, ha valutato bambini con ASD e due gruppi di controllo abbinati per età, sesso ed etnia (uno con i disturbi dello sviluppo non autistici, e l'altro con sviluppo

    normale). I risultati sono stati che il 70% dei bambini con ASD ha avuto problemi gastrointestinali rispetto al 42% dei bambini con disturbo dello sviluppo diversi da ASD ed al 28% dei bambini con sviluppo normale.

    Proprio come tutti gli altri, le persone con autismo possono soffrire di gastrite, colite, sindrome dell'intestino irritabile, stipsi, disturbi della motilità, allergia o sensibilità alimentare, sindromi di crescita eccessiva.

    L'allergia alimentare in questa popolazione è comune. La ricerca indica i seguenti tassi di prevalenza di allergie alimentari nei bambini:

    • 5-8% dei bambini neurotipici senza autismo soffrono di allergie alimentari,
    • il 36% dei bambini autistici
    • soffrono di allergie alimentari.

     

    Se il vostro bambino si lamenta di mal di stomaco, o se adotta posizioni inusuali per fare pressione sul suo basso ventre, cercate di individuare le cause, quando possibile.

    Dei test di base potrebbero aiutare a identificare fattori quali infezioni, allergie o sensibilità alimentare, e le cause della stitichezza.

  • I segni di autismo L'autismo è un disordine dello sviluppo neurologico caratterizzato da difficoltà sociali e cognitive, difficoltà di comunicazione e comportamenti ripetitivi. Può variare da un grado molto lieve a molto grave e si verifica in tutti i gruppi etnici e socio-economici. + LEGGI TUTTO 

     

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    I segni di autismo

    L'autismo è un disordine dello sviluppo neurologico caratterizzato da difficoltà sociali e cognitive, difficoltà di comunicazione e comportamenti ripetitivi.

     

    Può variare da un grado molto lieve a molto grave e si verifica in tutti i gruppi etnici e socio-economici. I maschi presentano una probabilità di avere l'autismo quattro volte più alta rispetto alle femmine.

     

    Segni di autismo:

    • Non ci sono grandi sorrisi o altre espressioni gioiose, calde per sei mesi o successivamente
    • Nessuna condivisione di suoni, sorrisi, o altre espressioni facciali a nove mesi o dopo tale data
    • Nessun balbettio a 12 mesi
    • Nessuna espressione a gesti (indicando, agitando)
    • Non ci sono parole all'età di 16 mesi
    • Nessuna frase significativa di due parole (senza imitare o ripetere) a 24 mesi
    • Qualsiasi perdita di parola o balbettii o le abilità sociali a qualsiasi età

    Primi segni di autismo:

    • No contatto visivo.
    • Non sorride, quando prima sorrideva.
    • Non risponde al suo nome o al suono di una voce familiare.
    • Non segue oggetti visivamente.
    • Non utilizza altri gesti per comunicare.
    • Non seguie il gesto quando si sceglie le cose.
    • Non fare rumori per ottenere l'attenzione.
    • Non avviare o rispondere alle coccole.
    • Non imitare i movimenti e le espressioni facciali.
    • Non giocare con altre persone.
    • Non chiedere aiuto o fare altre richieste di base.

     

    Alcuni bambini con autismo sembrano normali prima dei 1 o 2 anni e poi improvvisamente "regrediscono" e perdono la facoltà di linguaggio o le abilità sociali che avevano precedentemente acquisite. Questo è chiamato il tipo regressivo di autismo.

  • Il sistema immunitario A volte il bambino autistico ha una storia familiare positiva verso l'autoimmunità (es. artrite reumatoide, tiroidite). In bambini con ASD sono stati ritrovati diversi tipi di autoanticorpi, anche se il significato di ciò non è ancora chiaro. + LEGGI TUTTO 

     

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    Il sistema immunitario

    Adattato da ARI: www.autism.com

    Normalmente il sistema immunitario deve:

    • Riconoscere tutti gli organismi estranei (batteri, virus, parassiti, funghi, vermi).
    • Distruggere in modo efficiente e rapido gli invasori.
    • Prevenire una seconda infezione con lo stesso micro-organismo (avere una buona memoria).
    • Non provocare danni alla persona stessa (capacità di discriminare il self dal non-self).

     

    Disfunzioni del sistema immunitario:

    • Immunodeficienza: risposta difettosa o inefficace.
    • Ipersensibilità: iper-reazione al materiale estraneo innocuo, fuori proporzione al danno potenziale (allergia).
    • Autoimmunità: reazione inappropriata verso di sé, perdita dell'auto-riconoscimento (self).
    • Infiammazione: attacco iper-vigorosa contro gli invasori con eventuali danni al tessuto normale.

     

    La disregolazione del sistema immunitario nelle persone con autismo può portare a uno qualsiasi di questi quattro problemi.

     

    A volte il bambino autistico ha una storia familiare positiva verso l'autoimmunità (es. artrite reumatoide, tiroidite). In bambini con ASD sono stati ritrovati diversi tipi di autoanticorpi, anche se il significato di ciò non è ancora chiaro.

    Diversi studi hanno trovato che alcuni bambini autistici hanno immunoglobuline basse (IgG, IgM, IgA), e / o bassi numeri di cellule T, profili di citochine alterati e / o a basso funzionamento, livelli di cellule NK bassi; un sottogruppo di bambini presenta una vera e propria immunodeficienza.

    Alcuni bambini hanno bassi livelli sierici di IgA, il che li predispone ad infezioni respiratorie e gastrointestinali.

     

    Gli anticorpi sono suddivisi in classi:

    • IgA: superfici mucose - se il livello di questi anticorpi è basso, il bambino può essere predisposto a infezioni respiratorie e gastrointestinali, nonché ad autoimmunità.
    • IgM: rapida risposta anticorpale nel flusso sanguigno effettuata all'inizio di un'infezione; può essere alto o basso in ASD
    • IgG: livelli di anticorpi nel sangue più lenti ma più duraturi; può essere alto o basso in ASD
    • IgE: allergia; può essere alta o normale in ASD.

     

    Conclusione 1

    Un bambino nello spettro autistico con infezioni ricorrenti merita una valutazione del sistema immunitario per immunodeficienza.

     

    Conclusione 2

    Un bambino nello spettro autistico con eczema, sintomi nasali croniche, asma,  sintomi gastrointestinali significativi o infezioni respiratorie ricorrenti merita una valutazione per i livelli di IgE e allergie alimentari.

  • Approcci di Comportamentoe Comunicazione Secondo l'American Academy of Pediatrics e il Consiglio Nazionale delle Ricerche statunitense, gli approcci che aiutano i bambini autistici sono quelli che forniscono la struttura, la direzione e l'organizzazione per il bambino, oltre alla partecipazione della famiglia.+ LEGGI TUTTO 

     

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    Approcci di Comportamento e Comunicazione

    Adattato da www.cdc.gov

    Secondo quanto riferisce l'American Academy of Pediatrics e il Consiglio Nazionale delle Ricerche statunitense, gli approcci comportamentali e di comunicazione che aiutano i bambini autistici sono quelli che forniscono la struttura, la direzione e l'organizzazione per il bambino, oltre alla partecipazione della famiglia.

     

    Analisi Comportamentale Applicata - Applied Behavior Analysis (ABA)

    Un approccio di trattamento importante per le persone con ASD è l'analisi del comportamento applicata (ABA).

    L'ABA è stata ampiamente accettata tra gli operatori sanitari e utilizzato in molte scuole e cliniche.

    L'ABA incoraggia i comportamenti positivi e scoraggia quei comportamenti negativi, al fine di migliorare una varietà di competenze. I progressi del bambino vengono monitorati e misurati.

     

    Ci sono diversi tipi di ABA.

    Di seguito sono riportati alcuni esempi

     

    Esercitazione di prova discreta

    Discrete Trial Training (DTT)

    Il DTT è uno stile di insegnamento che utilizza una serie di prove per insegnare ogni passaggio di un comportamento o risposta desiderata.

    Le lezioni sono suddivise nelle loro parti più semplici e un rinforzo positivo è utilizzato per premiare le risposte ed i comportamenti corretti. Le risposte sbagliate sono ignorate.

     

    Intervento comportamentale intensivo precoce Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI)

    L'EIBI è un tipo di ABA per i bambini autistici molto piccoli, di solito di età inferiore ai cinque anni, espesso più giovani di tre anni.

     

    Pivotal Response Training (PRT)

    Il PRT mira ad aumentare la motivazione del bambino a imparare, monitorare il proprio comportamento, e di avviare la comunicazione con gli altri.

    Variazioni positive di questi comportamenti dovrebbero avere effetti di ampia portata su altri comportamenti.

     

    Intervento di comportamento verbale Verbal Behavior Intervention (VBI)

    Il VBI è un tipo di ABA che si concentra sull'insegnamento delle abilità verbali.

  • Approcci biomedici Biomedico è un modo di pensare basato sul problem-solving, non un insieme prefissato di esami e cure. Il soggetto del pensiero biomedico è l'individuo, i dettagli della cui storia personale forniscono la base per il trattamento personalizzato. Non vi è alcun protocollo predefinito di trattamento biomedico per l'autismo.+ LEGGI TUTTO 

     

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    Cosa si intende con il termine biomedico

    Tratto ed adattato da Effective Biomedical Treatments, Sidney Baker, M.D. Autism Research Institute.

    www.autism-society.org

    Biomedico è un modo di pensare basato sul problem-solving, non un insieme prefissato di esami e cure. Il soggetto del pensiero biomedico è l'individuo, i dettagli della cui storia personale forniscono la base per il trattamento personalizzato. Non vi è alcun protocollo predefinito di trattamento biomedico per l'autismo. Ma vi è un approccio biomedico al trattamento di ogni singolo bambino autistico. Il paziente, e non il protocollo, è l'esperto ed esprime la sua esperienza attraverso le risposte a test e trattamenti che diventano la guida per una maggiore comprensione delle opzioni. […].

     

    Sono diversi gli approcci biomedici per il trattamento dell'autismo.

     

    Alcuno sono: la terapia vitaminica,

    la terapia anti-lievito, comunicazione

    facilitata, musicoterapia,terapia occupazionale, la terapia fisica e di integrazione sensoriale.

     

    I diversi tipi di trattamenti possono essere generalmente suddivisi nelle seguenti categorie:

    • Approcci di Comportamento
    • e Comunicazione
    • Approcci dietetici
    • Medicazione
    • Medicina complementare e alternativa

     

    Cellule staminali

    Sulla base dei dati derivanti da studi preclinici, la terapia con cellule staminali rappresenta la grande promessa per il futuro della medicina molecolare e rigenerativa. Alcune caratteristiche che definiscono le cellule staminali le rendono potenzialmente utilizzabili come agenti terapeutici per l’autismo. Queste proprietà sono: 1) la loro capacità di auto-rinnovamento (self-renewal), ovvero  la capacità di generare altre cellule staminali identiche, 2) la loro capacità di dare origine a cellule differenziate, 3) l’attività paracrina.

    A causa della particolare disregolazione immunitaria e neurale osservata nell’autismo, la terapia con cellule staminali potrebbe offrire straordinarie potenzialità come modalità di trattamento.

     

    Altri approcci

    Insieme all'intervento educativo precoce, anche altri approcci terapeutici possono svolgere un ruolo importante nel migliorare la capacità di comunicazione e ridurre i sintomi comportamentali associati. Queste terapie complementari possono comprendere la musica, l'arte o la terapia con animali e possono essere intraprese su base individuale o integrate in un programma educativo.

     

    Tutte queste terapie possono aiutare il bambino, aumentando la capacità di comunicazione, lo sviluppo dell'interazione sociale e fornendo un senso di realizzazione.

     

    Arte e musica sono particolarmente utili nell'ntegrazione sensoriale,

    fornendo una stimolazione tattile,visiva e uditiva. La musicoterapia è un bene per lo sviluppo e la comprensione del linguaggio. Le canzoni possono essere usate per insegnare la lingua e aumentare la capacità di mettere insieme le parole.

    L'arte-terapia aiuta il bambino ad esprimere se stesso.

     

    La terapia con animali può comprendere l'equitazione o il nuoto con i delfini.

    Programmi di equitazione terapeutica forniscono benefici sia fisici che emotivi, migliorano il coordinamento e lo sviluppo motorio, con la creazione di un senso di benessere e di crescente fiducia in se stessi.

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Dr. Nicola Antonucci

Biomedical Center for Autism Research and Treatment

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Segreteria: +39 348 8946228

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